基因突变导致癌症研究

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       一篇发表在6月25日Science杂志网络版上的研究报道指出,DICER1基因的突变与癌症的发生具有直接相关性。作者对来自具有罕见的少儿胸膜肺胚细胞癌(childhood lung cancer pleuropulmonary blastoma,PPB)易感的11个家族的DNA模式进行了研究,研究人员发现患有该种癌症的少儿其两个DICER1基因拷贝中只有一个是突变拷贝。

       DICER1基因编码一种重要蛋白的表达,该蛋白通过传递分子microRNAs来阻止其他基因的作用。科学家们已经得知microRNAs能够调控许多其他的基因的开关,这在人体的常规发育中是尤其重要的。最近的研究也发现DICER1基因在癌症的发生中是重要的因素,由于它编码表达的microRNA分子在癌细胞中的表达量远高于正常细胞,一些科学家提出癌细胞中micro-RNA的样式类似于一个胚胎期。基因,癌症

       Hill称不是每个通过遗传继承了突变的DICER1基因的人都会发展成PPB症,而患有PPB症的少儿在其他方面也都是跟常人一样的。一项理论指出在癌症的发展进程中,肺细胞中那另一份正常拷贝的DICER1基因应该会变化。研究小组对PPB癌症进行了深入研究,试图去了解那份正常拷贝的DICER1基因是否产生了正常的DICER1蛋白,结果却让每个人感到震惊。他们预想观察到没有DICER1蛋白的发现,那就可以很好的解释癌细胞的死亡。而事实观察到的结果刚好相反。

        他们发现生长在肿瘤表面的良性细胞中没有DICER1蛋白的表达。Hill进一步解释说,随着肺的发育,肺细胞沿着气道生长,并组成肺部用于沟通的的支持结构。气道衬细胞中DICER1的缺失会导致该沟通结构的断裂,或者是异常地生长。

        从基因突变着手来研究肿瘤细胞在理解癌症中取得了许多的进展。该发现或许会成为解释癌症发生的一项最新理论的第一步。也就是说,突变细胞并不会自己发生癌变,而是使周围的其它细胞快速生长,进而产生新的基因突变,最终形成肿瘤。Hill等人的研究小组目前正致力于研究DICER1缺失后产生的一系列结果。

        全球范围内,每年只有50-60例的PPB症被诊断出来。病患早期表现为脓胞,随着时间的推移,后期发展为固体的肺肿瘤。如果病患发现在早期,90%能够通过外科手术或者化疗治愈。基因,癌症

        参阅文献:
        DICER1 Mutations in Familial Pleuropulmonary Blastoma. Science. Published online 25 June 2009。

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